近日，附属第二医院产前诊断中心成功通过国内先进平台整合的本地化遗传检测技术，为一名复杂染色体重排(CCRs)合并脑室扩大的胎儿完成产前遗传学诊断。该案例的成功实践，不仅展现了医院在复杂遗传病产前诊断中的技术实力，更凸显了新技术应用对家庭与社会的重要意义。

一名28岁孕妇在孕24周超声提示胎儿脑室扩大(左室15mm，右室12mm)，经核型分析初步判定为多条染色体复杂重排，而染色体芯片未发现拷贝数异常。附属第二医院产前诊断中心分子检测平台迅速启动多技术联合检测，OGM技术全局扫描，锁定4条染色体间发现几十处复杂断裂点；ONT长读长测序精细解析断裂区序列，发现CNOT1基因外显子1-3与21号染色体异常连接；RNA测序证实融合基因导致蛋白翻译提前终止，致病机制明确；溯源分析确认异常染色体来源于父系，为遗传咨询提供关键信息。

胎儿复杂染色体异常，出生后可能面临智力障碍等多系统症状的风险。基于上述检测及遗传咨询，患者家庭得以充分知情并选择终止妊娠，有效避免了严重出生缺陷的发生。未来，医院将继续深化多平台技术创新，推动罕见病诊断标准化、本地化，为降低出生缺陷、提升人口质量贡献更多力量。